Le CHL coordonne une étude pilote sur le Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant 

l’hypercholestérolémie familiale
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« EARLIE » est le nom d’une étude pilote sur l’hypercholestérolémie familiale (FH) qui vient d’être lancée au Luxembourg. Menée sous la coordination des Drs Marianne Becker et Carine De Beaufort, médecins spécialistes en pédiatrie, endocrinologie et diabétologie à la Kannerklinik du Centre Hospitalier de Luxembourg (CHL), cette étude vise à offrir une analyse du bilan lipidique à tous les enfants scolarisés dans les écoles primaires de la Ville de Luxembourg. 

L’objectif de l’étude est de pouvoir identifier les enfants souffrant d’hypercholestérolémie familiale et qui sont, par conséquent, à risque accru de développer une maladie cardiovasculaire au cours de leur vie. En identifiant les enfants avec cette maladie génétique, on espère en plus détecter les membres de famille atteints. Vu qu’il s’agit d’une maladie autosomique dominante (un parent de chaque enfant atteint est également touché, ses frères et sœurs ont un risque de 50%), on espère les trouver avant que les complications cardiovasculaires se présentent chez eux.

Les parents d’enfants scolarisés dans les écoles primaires de la Ville de Luxembourg ont reçu/vont recevoir prochainement des documents de présentation de cette étude pilote et un formulaire de consentement, afin que leurs enfants puissent déjà participer à ce dépistage de l’hypercholestérolémie familiale d’ici jusqu’à la fin de l’année scolaire 2022/2023. 

L’étude pilote sur l’hypercholestérolémie familiale est financée par la Fondation Cœur-Daniel Wagner et soutenue par la Direction de la Santé, le Service de Médecine Scolaire de la Ville de Luxembourg, le Cercle des médecins généralistes, la Société Luxembourgeoise de Cardiologie, la Société Luxembourgeoise de Neurologie et la Société Luxembourgeoise de Pédiatrie.

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui se caractérise par un taux trop élevé de cholestérol dans le sang.Si elle n’est pas traitée suffisamment tôt, cette maladie insidieuse augmente fortement le risque de développer des maladies cardiovasculaires (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral) à l’âge adulte jeune. 

Souvent méconnue, l’hypercholestérolémie familiale ne doit pas être confondue avec l’hypercholestérolémie qui apparait plus tard, vers l’âge de 45-50 ans, et qui est beaucoup plus fréquente au sein de la population. Le Dr Carine De Beaufort précise : « l’hypercholestérolémie familiale est unemaladie héréditaire (les enfants d’une personne atteinte de HF ont un risque de 50% d’être atteints) quitouche 1 personne sur 250. Aujourd’hui, 9 patients sur 10 ne savent pas qu’ils sont atteints d’hypercholestérolémie familiale. »

Dépister dès l’enfance pour prévenir les complications cardiovasculaires à l’âge adulte

Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès au Luxembourg. Le Dr Marianne Becker revient sur l’intérêt de mener cette étude pilote pour prévenir ces maladies dont l’hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur : « Il est essentiel que l’hypercholestérolémie familiale soit dépistée chez les enfants jeunes (avant la puberté), au moyen de quelques gouttelettes de sang, ceci afin d’instaurer rapidement un traitement médicamenteux permettant de réduire le taux de cholestérol dans le sang.

Il sera dès lors possible de prévenir les anomalies vasculaires et d’agir favorablement sur l’espérance de vie de ces enfants atteints de cette maladie génétique. Identifier ces enfants, c’est aussi dépister par la même occasion leurs parents qui sont encore jeunes et chez qui on espère pouvoir prévenir l’apparition d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral à un jeune âge (souvent avant l’âge de 40 ans). »

« Nous espérons que cette étude pilote mènera également à des réflexions sur la nécessité d’implémenter un dépistage national de l’hypercholestérolémie familiale au Luxembourg. Aujourd’hui, seules la Slovaquie et la Slovénie ont mis en place un tel dispositif de dépistage dans leur pays respectif. », ajoute le Dr De Beaufort.  

Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale en pratique

En collaboration avec la médecine scolaire de la Ville de Luxembourg, le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale est offert le même jour que l’examen médical scolaire, et est effectué par une infirmière de recherche clinique du DECCP (endocrinologie et diabétologie pédiatrique au CHL). Pour inclure les enfants à ce dépistage, il est important que le formulaire de consentement soit signé par les deux parents, ou par un seul parent si ce parent a la garde unique (à indiquer sur le formulaire).  

Dr Marianne Becker : « Les enfants seront soumis au prélèvement d’un échantillon de sang (quelques gouttes) par piqûre au doigt. Ce prélèvement sanguin sert à faire un dosage du cholestérol total et du cholestérol LDL (mauvais cholestérol). Les enfants seront invités à réaliser un RDV dans notre service lorsque leur taux de cholestérol LDL est trop élevé. Lors de ce RDV, nous allons offrir un test génétique à la famille, une mesure de l’IMT (intima media thickness, c’est une échographiedes artères de cou) et – le plus important – un screening en cascade chez les autres membres de la famille (bilan lipidique chez les parents, frères et sœurs). Une fois le diagnostic d’hypercholestérolémie confirmé, les enfants seront pris en charge médicalement. »

Les prélèvements capillaires prendront fin à l’été 2023, sous réserve de l’évolution de la pandémie. S’en suivra ensuite une analyse des données qui permettra de recueillir des résultats statistiques. 

Pour obtenir plus d’informations sur cette étude

Becker.marianne@chl.lu

debeaufort.carine@chl.lu ou 44113173

Lisez nos autres articles sur le CHL en rubrique Santé.

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