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La leucodystrophie métachromatique, une maladie neurodégénérative rare

Découvrez le témoignage poignant d’une maman, confrontée à la maladie rare de son enfant. 

« Mon fils fêtera bientôt ses 33 ans. Il souffre d’une leucodystrophie métachromatique, une maladie génétique récessive qui touche 1 personne sur 500 000.  Le gène incriminé empêche la fabrication correcte de la myéline qui recouvre les cellules nerveuses (les neurones), ce qui entraîne un dysfonctionnement du système nerveux central et périphérique. Mon fils, Jean-Marc, est atteint de la forme adulte de la leucodystrophie métachromatique. Actuellement, il n’existe aucun traitement spécifique à cette maladie. », explique d’emblée Yolande Moris.

Un événement soudain

Yolande Moris se rappellera toujours du jour où son fils a fait une chute de plusieurs mètres une nuit de fin décembre 2006, à l’âge de 23 ans. Il fit un traumatisme crânien.

« Suite à cet accident, sa personnalité changea. Il ne ressentait plus aucune émotion, sa mémoire à court et long terme avait fortement diminué. A cette époque, Jean-Marc était en dernière année d’un cursus de 3 ans pour devenir éducateur. Sans nous avertir, il arrêta l’école, probablement parce qu’il se sentait incapable de suivre les cours. Interpellée, je me suis renseignée sur Internet: tout semblait indiquer que ses réactions et ses symptômes étaient dus au traumatisme crânien. Nous avons rencontré plusieurs médecins neurologues et psychiatres, afin de trouver des solutions. Jean-Marc était incontrôlable, il  était devenu un danger pour lui-même et était déjà parti sur le chemin de la démence. Il n’avait plus ni pudeur, ni raisonnement, ni le contrôle de ses fonctions corporelles,  il mordait n’importe quel objet, je devais le laver, le surveiller pendant qu’il mangeait, car il mettait en bouche tout ce qu’il trouvait (herbe à chat, œufs durs avec leurs coquilles et pire)… et surtout, je ne pouvais pas le laisser partir seul. Bref, une présence continue était devenue indispensable. Or, je ne pouvais pas rester 24h sur 24 à le surveiller. A ce moment-là, sa maladie n’était pas encore diagnostiquée. J’essayais en vain de trouver de l’aide ou une institution qui pouvait l’accueillir, mais son cas n’était pas prévu…  Après une odyssée de presque 3 ans, Jean-Marc a finalement été placé au Centre Hospitalier Neuro-Psychiatrique (CHNP) à Ettelbruck, grâce à la bienveillance de son directeur, M. Feith.  Après une autre longue année, Madame Docteur Leches, le médecin traitant  de mon fils, put enfin nous faire part de la suspicion d’une leucodystrophie.  Il fallait alors faire le dosage de l’enzyme lysosomale, l’Arylsulfatase A, qui est déficiente dans cette maladie, ensuite, une Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) du cerveau, et enfin une recherche de la mutation génétique sur le chromosome  impliqué pour confirmer le diagnostic: Positif.  Mon fils avait alors 27 ans. » 

Entre chagrin, espoir et inquiétude

La pose d’un diagnostic est souvent le moment attendu par les parents. Certes, ils sont choqués d’entendre la nouvelle d’une issue fatale et proche de leur enfant et plus encore: d’être porteurs de ce gène maléfique et de l’avoir transmis à leur enfant! Malgré la douleur et le chagrin pour notre fils, on ressentit un profond soulagement d’avoir -enfin- une explication!

Yolande Moris indique : « Auparavant, la situation était invivable. Nous vivions dans l’horreur journalière. Jean-Marc était déjà dément à cette époque-là. Et cette démence est l’aspect le plus terrible de la maladie, parce que vous ne pouvez jamais plus communiquer avec votre enfant comme avant, ni discuter, ni vous disputer: cet être humain est parti dans un autre monde séparé de vous et cela, vous ne pouviez pas l’imaginer.  Pour un vieux parent, on s’attend à devoir le laisser partir un jour, mais un enfant avec une démence, c’est différent. Et puis, on n’a pas le choix: il faut accepter aussi ce destin cruel. Les prévisions sont sombres: quelques années de survie, déficience progressive plus ou moins rapide des fonctions motrices, sensorielles et cognitives. Pour le moment, l’état de santé de mon fils reste assez stable, même si aujourd’hui, il ne sait plus marcher et ne prononce plus que quelques mots sans aucun rapport, mais il rit beaucoup. Ce qui nous laisse croire que pour lui, la vie est encore amusante. Nous rions avec lui, pour communiquer, et racontons des blagues pour le faire rire encore plus. Cela nous console. Il arrivera un jour où il sera incapable de nous reconnaître, et où il sera aveugle et incapable de déglutir, mais il faut profiter de chaque instant au présent et lui raconter des histoires qu’il n’a jamais pu vivre lui-même. Je ressens énormément de tristesse pour mon fils, mais je ne pleure plus, parce que le temps est trop précieux maintenant pour le gaspiller  avec des pleurs.  Il faut continuer à vivre intensément chaque moment et donner un sens au temps restant. »

Témoigner

« En franchissant les portes de l’ALAN, je n’avais qu’une envie : rencontrer d’autres familles vivant des situations similaires. C’est toujours apaisant et enrichissant de recevoir de précieux conseils et de se renforcer mutuellement. La forme adulte, dont est atteint mon fils, est encore plus rare au Luxembourg. Pour trouver des personnes qui ont la même maladie que lui, je devrai prendre contact avec des familles en France, en Belgique ou en Allemagne. Mais chaque malade vit sa maladie individuellement et la majorité des maladies neurodégénératives ont un dénominateur commun. Pour moi il est important de témoigner pour faire sortir les personnes concernées par une maladie rare de leur solitude. Chaque parent devient expert de la maladie de son enfant. »

Parler de la maladie 

« Les gens éprouvent souvent une certaine gêne face une maladie handicapante. Certains ont l’air d’être encore plus tristes que moi. Parler de la leucodystrophie métachromatique me permet d’expliquer qu’il ne faut jamais baisser les bras, que l’on peut encore rire et profiter de la vie. Je ne veux pas donner l’air d’être malheureuse, j’ai eu beaucoup de chance dans la vie; c’est mon fils que je peux certainement plaindre, mais cela ne lui ferait pas de bien non plus, alors, j’ai fait le choix de rire avec lui, de le toucher un maximum et de l’accompagner jusqu’au bout en le caressant doucement.  Après,  je pourrai pleurer. J’en aurai tout le temps. »

Bon à savoir :

  • La progression de la maladie  ‘forme adulte’ est moins rapide que dans la ‘forme infantile’, mais l’issue est toujours fatale. 
  • Si les membres d’un couple sont tous les deux porteurs de la mutation, le risque d’avoir un enfant atteint est de 25% pour chaque grossesse. 
Post - Luxembourg - Santé
Céline Buldgen
Journaliste multimédia

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