L’amylose transthyretine héréditaire est une maladie génétique causée par une modification, appelée mutation, dans le gène qui produit une protéine appelée transthyrétine (TTR), principalement fabriquée par le foie. Ces mutations modifient la forme des protéines TTR, entraînant un repliement anormal et la formation de masses de structures protéiniques anormales appelées fibrilles amyloïdes dans différents organes du corps.

Quels sont les effets de l’ATTR héréditaire ?

Les fibrilles amyloïdes endommagent les organes où elles s’accumulent, notamment les nerfs, le cœur et l’appareil digestif. Comme ces accumulations peuvent se produire dans presque n’importe quelle partie du corps, les personnes atteintes d’ATTR héréditaire peuvent présenter une gamme de symptômes sans lien apparent.

Ressources et soutien

En raison de la nature progressive de l’ATTR héréditaire, la prise en charge des symptômes de la maladie est un processus continu.
Les médecins peuvent vous prescrire des médicaments pour traiter certains de ces symptômes et réduire les effets qu’ils peuvent avoir sur vous dans votre quotidien.

Pour obtenir des renseignements supplémentaires et du soutien :

• Amylose héréditaire Canada : www.madhattr.ca/?lang=fr
• The Canadian Amyloidosis Support Network : www.thecasn.org
• Canadian Organization for Rare Disorders : www.raredisorders.ca
• Orphanet (page canadienne) : http://www.orpha.net/national/CA-FR/index/page-d-accueil/
• Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) : https://rqmo.org

Qu’est-ce que l’ATTR héréditaire ?

L’amylose héréditaire de la transthyrétine (ATTR héréditaire) est une maladie héréditaire rare et progressive qui atteint diverses parties du corps, y compris le système nerveux et le cœur.

Que signifie l’ATTR héréditaire pour vous et votre famille ?

C’est la version mutée du gène TTR, transmise d’une génération à l’autre dans une même famille, qui peut causer la maladie. Il n’est pas toujours évident de déterminer si une maladie présente dans une famille est transmise d’un parent à un enfant, mais les tests génétiques peuvent aider à y parvenir. Les tests génétiques ont recours à des techniques de laboratoire pour chercher la présence de mutations ou de modifications dans vos gènes. Grâce aux tests génétiques, vous pouvez savoir si vous êtes porteur d’au moins une des mutations génétiques de la TTR connues pour être associées à l’ATTR héréditaire.

Symptômes de l’ATTR héréditaire

Les premiers symptômes de l’ATTR héréditaire apparaissent généralement vers l’âge de 30 à 70 ans. Les symptômes peuvent varier grandement et atteindre divers tissus et organes, notamment le système nerveux et le cœur. Comme les symptômes ne sont pas toujours spécifiques, n’ont souvent aucun lien apparent et peuvent être confondus avec ceux d’autres affections plus courantes, l’ATTR héréditaire peut être difficile à diagnostiquer.

Lésions nerveuses

Puisque des fibrilles amyloïdes peuvent s’accumuler dans le système nerveux, l’ATTR héréditaire peut faire apparaître des symptômes de lésions nerveuses, comme des picotements, des engourdissements, des douleurs aux bras et aux jambes et une dysfonction sexuelle. Au fur et à mesure que la maladie progresse et que les fibrilles amyloïdes s’accumulent, les lésions nerveuses associées à l’ATTR héréditaire peuvent s’aggraver et rendre de plus en plus difficile l’exécution de tâches quotidiennes, comme boutonner une chemise ou marcher sans canne ni fauteuil roulant.

Lésions cardiaques

L’accumulation de fibrilles amyloïdes dans le cœur peut faire apparaître des symptômes de cardiomyopathie, y compris des battements de cœur irréguliers, de la fatigue et de l’essoufflement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les lésions au cœur causées par l’ATTR héréditaire peuvent s’aggraver et entraîner une insuffisance cardiaque.

Si vous présentez au moins deux symptômes associés à l’ATTR héréditaire, pensez à discuter de tests génétiques avec votre médecin.

Discuter de tests génétiques pour l’ATTR héréditaire avec votre famille

Discuter de tests génétiques pour l’ATTR héréditaire avec vos proches peut être difficile. Certaines personnes seront rassurées par les résultats de tests génétiques qui dissiperont les doutes sur leur santé. D’autres seront terrifiées d’apprendre qu’elles sont atteintes d’ATTR héréditaire ou qu’un membre de leur famille en est atteint. D’autres encore peuvent éprouver de la culpabilité, de la colère, de l’anxiété ou de la déprime en découvrant les résultats.

Comme dans toute discussion familiale importante, parler d’un sujet sérieux tel que les tests génétiques comporte des avantages et des risques.

Avantages d’une discussion familiale sur les tests génétiques

• Aider les membres de la famille à comprendre leurs risques d’être atteints de l’ATTR héréditaire
• Aider les membres de la famille à surveiller les signes d’ATTR héréditaire et à entreprendre le dépistage plus tôt

Risques potentiels d’une discussion familiale sur les tests génétiques

• Apprendre que vous ou un membre de votre famille êtes atteint ou pourriez être atteint d’une maladie peut être terrifiant
• Passer des tests génétiques peut être bouleversant pour certains membres de la famille si l’ATTR héréditaire a déjà causé le décès d’autres membres
• Être porteur d’un gène muté ou transmettre ce gène à ses enfants peut également susciter un sentiment de culpabilité ou de colère